遺傳疾病與性別之間的關係較為清楚。當疾病的基因位於X或Y染色體上時，疾病的遺傳或表現在兩性之間即出現差異。性聯遺傳疾病中以X染色體隱性遺傳最為常見。因為男性只有一條X染色體，當X染色體上有基因失去功能時，此位男性完全失去此基因而必將發病；當女性的一條染色體上有基因失去功能，則因另一條正常染色體的存在而多半不會發病。另外，細胞中的粒線體內也有基因，因為精子、卵子結合時，只有卵子貢線粒線體給下一代，如果粒線體基因突變時，會成為母系遺傳，有一些類似性聯遺傳，卻又不完全一樣。
其實非性聯遺傳疾病也常常受到性別的影響。許多的體細胞遺傳疾病在男性或女性的發生率不同，或發病的嚴重度不同。性別影響體細胞遺傳疾病的原因目前並不清楚，也依個別疾病而不同。這些因子可能也和多因子遺傳疾病的性別差異性有關。
性別問題在遺傳疾病上最嚴重的影響就是性別歧視。X染色體隱性遺傳疾病是由女性所遺傳下來的。在女性地位本來就偏低之中國社會，帶來遺傳疾病之媳婦，常常受到歧視，甚至遭受〝休妻〞之悲慘命運。有時因此不願將帶有遺傳疾病之訊息傳達給同樣具有危險性之姐妹。既使是染色體隱性疾病，夫妻分手之受害者也往往是女性。如何化解遺傳疾病帶來之性別歧視，當是未來必須努力之課題。
|
