人類基因體於二千零一年解碼後、發現人類能表達基因體的數目僅約為果蠅的二倍而已。明顯地、在人類體內應存在著特定的機制，能夠利用有限基因的開關組合、操控複雜個體之發育。有別於來自於親代的基因序列遺傳、在基因組成中存在著多元的化學修飾，能夠依著細胞環境、個體飲食、地域等影響，進而記憶並形塑個體中各組織之發育、老化甚或疾病的產生。已知這些基因的修飾包含去氧核醣核酸的甲基化、組織蛋白上的化學修飾及微核醣核酸的調控等，皆能於不改變基因序列情形下達到控制整個基因體表達的效果。這些基因體的修飾並被統稱為對位基因(或稱表基因)性修飾，而研究這些調控的方法則稱為對位性基因體學，並為後基因體學時代相當重要的生命科學研究。
人類細胞中存在著多種對位基因性修飾、並能隨著細胞性質的演化而演進，當體細胞內、外環境改變時，特定對位基因性修飾反映並紀錄下這些改變、以傳遞到下一代子細胞中。如同在歷史或物種演化中所遺留下的遺骸、化石一般，追蹤這些細胞中對位基因性修飾的改變、即能看到細胞演進的轉折，而許多科學家即利用此對位基因性修飾特點來找出疾病發生過程中的重要改變，並希望能據以來早期偵測疾病。另則、對位基因性修飾的改變和遺傳的突變不同的是，這些改變多為可逆反應，而為較容易的治療標的。而在天然食物、傳統藥物中亦多對對位基因性修飾的改變具療效者。此亦為傳統醫學或食品科學找到更廣的立論基礎。特別值得一提的是、這些對位基因性修飾的來源皆由細胞代謝產物所提供，而細胞的代謝則直接反映細胞的恆定。設若代謝的改變超過穩衡的設定、並能夠在對位基因性修飾上做到改變、而遺傳到下一個子細胞、那麼衍生出新一群的細胞即具有新的恆定狀態而與原有者不同，而這些不同亦可為治療之標的。
對位性基因體學植基於傳統遺傳學、分子生物學及基因體學的研究、並躓仆向前而為生命科學研究中新的範疇。此種典範恆定之保持及遷移、成功或失敗亦可管窺人類智慧的演進。