陣發性夜間血色素尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一種後天性的同源性(clonal)疾病，常以反覆的血管內溶血、骨髓造血功能不良及靜脈栓塞來表現。造成這些表現其中心的致病機轉是由於後天PIG-A基因的突變導致GPI (glycosyl phosphatidylinositol)錨蛋白(anchor)的缺損，因為許多細胞膜表面的蛋白需經由此錨蛋白而存在於細胞膜上，其中包括許多可調節補體反應的蛋白，因此錨蛋白的缺損會進一步造成這些蛋白的喪失，使得血球細胞容易受到補體攻擊而破壞。

　　傳統PNH的診斷主要根據臨床的特徵及利用實驗證實血球在酸性環境下可被誘發溶血，但此類檢驗較不準確且無法定量出PNH細胞的數量。目前診斷PNH的標準是利用流式細胞儀(flow cytometry)的方式來確認血球細胞上需藉由GPI錨蛋白鏈結的至少兩種不同蛋白的缺損，而利用產氣單胞菌氣溶素(aerolysin)與錨蛋白的結合更具特異性的原理所發展的FLAER(fluorescently labeled aerolysin)，更可進一步改善檢驗的準確性。

　　感染和栓塞常是導致PNH患者死亡的主要原因，特別的是，栓塞此一併發症在東方人似乎有較低的傾向。在治療上，除了造血幹細胞移植可能可以治癒此病以外，過去主要還是給予支持性療法。近年來發展出對抗補體C5的單株抗體，eculizumab，可以阻斷補體活化的過程及其所造成的種種後續症狀。在大型的隨機臨床試驗中已證實eculizumab可以減少病患的溶血、輸血需求及發生栓塞的風險，為這些患者的治療帶來新的曙光。