急性骨髓性白血病(AML)俗稱血癌，主要是以化學治療為主，雖然大部分的病人可以得到緩解，但許多病人會再復發，僅20~30%的病人可以治癒，如何改善病人的治療成績，仍是目前一個重要的議題。AML實際上包含了臨床表現各異，對治療反應及預後亦各不同之許多亞型，如果能根據每位病人疾病的風險，制定最合適的治療方式(即所謂risk-adapted treatment)，則不但能改善病人的存活，亦可減少治療所引起的副作用。
AML除了傳統的危險因子，如病人的年齡、白血球的數目及染色體的變異外，最近幾年由於分子生物學的進步，許多由染色體檢查看不出來的基因突變陸續被發現，這些突變，有些影響訊息傳導路徑，有些影響轉譯因子，有些與表基因體修飾相關。更重要的是這些基因異常也影響著病人對治療的反應，是很重要預後因子。在對台大醫院約500位AML病人所做的研究中，我們發現NPM1, FLT3-ITD, CEBPA, RUNX1, WT1, IDH2, ASXL1, TET2及DNMT3A基因突變與病人的臨床表現及預後息息相關。根據傳統的危險因子及基因突變風險度，我們設計了一個評分系統，可將AML病人分為幾個不同預後的族群，做為訂定治療方針的依據。
很多AML的病人經過治療達到完全緩解後會再復發，表示在緩解時，雖然顯微鏡下偵測不到白血病細胞，但仍殘存有微量的不正常細胞(minimal residual disease,簡稱MRD)。基因的變異提供了一個很好的生物標記，可用來追蹤MRD。例如NPM1基因突變在AML病人的發生率很高，尤其是染色體正常的病人，約40%有此基因突變；我們發現帶有NPM1基因突變的患者，在經過治療後，若仍能偵測得到突變基因，或在追蹤過程中NPM1突變基因的複製數增加，則病人復發的機會很高，此時若能介入治療或許可改善病人的存活。其他基因變異，如IDH及DNMT3等突變，亦有潛力做為追蹤MRD的生物標記。
AML的基因變異也可做為標靶治療的標的。AML病人中，帶有t(15;17)/PML-RAR�捇亄妒滲f人，已可成功的以口服反轉式維甲酸治療，若再加上化學治療，治癒率高達70~80%。至於其他基因變異，目前尚未有理想的標靶治療藥物；雖有一些FLT3抑制劑被開發出來，但對AML的治療效果並不算好，我們期待不久的將來，在這方面會有重大的突破。
