研究顯示代謝症候群(metabolic syndrome)有很強的遺傳性，可是針對代謝症候群致病基因的找尋卻沒有很一致的結果，數個全基因組關聯研究(genome-wide linkage study)所找到的數個候選染色體區域，重覆性並不高，針對代謝症候群的全基因組相關研究(genome-wide association study, GWAS)也沒有一致的結果。

　　不過，在代謝症候群的病理機轉中，adiponectin扮演很重要的核心角色，針對血清adiponectin濃度的GWAS，很一致地發現adiponectin基因與CDH13(cadherin 13- preproptotein)基因的變異與adiponectin血清濃度有高度相關，進一步研究認為CDH13是vascular adiponectin receptor。

　　雖然針對代謝症候群的基因研究沒有一致的結果，但是，針對代謝症候群各個組成的代謝異常（中心肥胖，血脂異常，高血糖，高血壓）遺傳因子的找尋，隨著GWAS的出現，在過去5年中，有許多突破性的發現：
(a) 與第二型糖尿病或空腹血糖濃度確定相關的基因數目，目前已增加到40個左右，而這些新發現的基因，為第二型糖尿病致病機轉，帶來許多新的了解，這些基因包括TCF7L2（與胰島細胞的發生及GLP-1調控有關），FTO（與肥胖與食慾有關），HHEX/IDE（與胰島素代謝有關）， CDKAL1（與胰島細胞週期有關），SLC30A8（鋅離子通道，與胰島素儲存與分泌有關） 除此之外，還有細胞增生與胚胎發生（GLIS3, MADD, PROX1），葡萄糖運輸與血糖感受（SLC2A2, GCK, GCKR , G6PC2），以及日夜節律（MTNR1B, CRY2）的基因。最近數個在東亞族群進行的GWAS，發現了東亞族群特有的基因變異KCNQ1，此鉀離子通道基因，可能與胰島素分泌有關。華人的第二型糖尿病GWAS，找到了多個華人特有的基因變異（PTPRD, SRR等）， 其機制還有待探討。另外，粒線體基因組多型性N9a也被證實在東亞族群與第二型糖尿病有關，暗示粒線體能量代謝在糖尿病的重要性。
(b) GWAS找到約20個常見的肥胖基因，絕大多數與下視丘食慾控制有關(FTO, MC4R, POMC, SH2B1 BDNF)，少數與脂肪細胞生成以及脂質代謝有關（FAIM2, MTCH2）。
(c) GWAS找到許多確定的血脂異常基因，大部份都是已知與脂質代謝有關的基因，如CETP, ABCA1, LIPC, LIPG, LPL, PLTP基因和高密度脂蛋白膽固醇有關, APOA5, LPL, FADS1-3, LIPC, APOB, CILP2基因和三酸甘油脂有關。
(d) 高血壓：高血壓GWAS訊號相對而言比較不明顯，一致出現的基因包含ATP2B1 (ATPase, Ca(2+)-transporting, plasma membrane)，其負責把鈣離子從血管內皮細胞打出去，以及SH2B3(SH2B adaptor protein 3)，其功能未明，可能是負責訊息傳遞。
奇怪的是，這些GWAS找到的基因變異，大多數於內含子(intron)或基因之間(intergenic)，其所增加的風險，都只有1.05-1.4左右，全部加起來，只能解釋很小部份的遺傳變異(5-10%)，目前研究趨勢是由全基因組定序（whole-genome sequencing）或全外顯子定序（exome sequencing）找尋罕見的基因變異，或是探索超基因作用（epigenetics）。