隨著現代新生兒數量減少與優生保健概念的普及，父母親對胎兒品質的要求日趨嚴格。婦產科醫師所面臨的壓力與考驗亦大幅上升。即使超音波與產前染色體、基因診斷技術快速發展，我們仍深感難以追上家屬的期待。在特定個案的產前診斷上，羊膜穿刺的高準確度，讓我們在提供諮詢時更有信心。但總有少數特殊個案的報告，反而使我們在後續諮詢及治療計畫的制定上陷入進退維谷的困境。染色體鑲嵌正是其中一個極困難的挑戰。

　　目前，已經有愈來愈多的研究關注這個議題。我們對於染色體鑲嵌的瞭解也愈來愈多。其原因由合子後突變(postzygotic mutation)、三體性救援(trisomy rescue)或母體細胞汙染等不一而足。確實地探究染色體鑲嵌的成因，可幫助我們了解此異常與親代的關係並預測後續懷孕的風險。此外，在最近一系列的研究中發現，羊水細胞在未培養與培養後的結果竟也可能不同。這暗示著我們，傳統羊膜穿刺的所得的結果，也許無法完全代表胎兒的真實狀況。
染色體鑲嵌比例與影響組織的不同，對於胎兒的影響亦大不相同。在遺傳診斷上有諸多檢查方式：傳統染色體分析(Conventional chromosome analysis)、晶片式全基因體定量分析(Array comparative genomic hybridization, aCGH)、螢光定量PCR檢測(Quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR)與螢光原位雜合法(Fluorescence in situ hybridization, FISH)等。上述方法各有優缺點，但我們也發現在低比例染色體鑲嵌個案中，aCGH和QF-PCR已顯露其侷限性，無法正確診斷。相較之下，FISH卻展現出其優越之處，值得臨床醫師的信賴。

　　正確的診斷與適當的檢查流程，都是決定遺傳諮詢成功與否的要素。許多罕見疾病的診斷與預後判斷，有賴更多的個案報告提供臨床醫師相關的資訊。更希望藉由分享我們目前的研究經驗與成果，提供大家未來面對染色體鑲嵌個案時依循的空間。