專題討論9:產前檢查的新趨勢

程 序 表

S9-2
羊水基因晶片之臨床應用
陳明
彰基基因醫學部部

  羊水的染色體分析已有三十年的歷史,對於人類族群好發的唐氏症等染色體數目及結構異常累積了豐富的經驗,也是第一個全基因組的遺傳分析。然而,有越來越多微缺失/微重複疾病事實上是超過染色體分析的解析度(四百萬個鹼基對)可以診斷的程度,因此,在基因晶片(ARRAY CGH)廣泛應用在癌症等其他方面十年後,醫學遺傳學家開始應用在小兒自閉症、發育遲緩或者多重器官異常的個案,在2010年正式由美國人類遺傳學會(ASHG)發表聲明認為在小兒個案可取代染色體分析。

  產前個案由於牽涉倫理的因素、拷貝數多形性(COPY NUMBER VARIATION或COPY NUMBER POLYMORPHISM)以及基因型表現型對應性(GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION)不明的狀況下,目前還沒有被認同為常規檢查,包括美國人類遺傳學會、美國醫學遺傳學會和美國婦產科醫學會都沒有正式建議,但隨著個案及經驗的不斷累積,在遺傳學家內部已經有一個共識,假以時日,基因晶片在產前遺傳診斷,終將成為第一線的檢查。

  台灣產前遺傳學界對於應用基因晶片在產前診斷,是抱持積極的態度,有幾家醫學中心包括台大和彰基等等都在努力推展,在本次演講,主講者將從基本原理、國際現況講到本土經驗,並提出一些有趣個案討論。