對於基因體變異的檢測，可分為間接的及直接的方式。間接的檢測其實就是疾病的檢測，以傳統的醫學檢驗或是較特殊的生化遺傳學檢驗，診斷已知為基因體變異所引起的疾病。直接的基因體變異檢測則是去分析基因體(DNA)，可以用不同的方法去檢測，檢測範圍由小的點突變點位，大到某個基因、一段染色體、或是整個基因體，視不同的目的予以選擇或是搭配使用，以瞭解致病原因，才可針對致病基因給與特殊的治療或預防，或是預測未來的發病情況。至於基因體變異檢測的時機，也可以區分為診斷檢測、帶因者檢測、發病前檢測、罹病傾向檢測、產前遺傳檢測、新生兒篩檢、癌症偵測、用藥前檢驗、及血緣/親子鑑定等。
首先介紹的是基因體「量」的多寡之檢測。這是傳統染色體核型分析的延伸。我們可以用螢光染色體原位雜交技術 ( Fluorescence in situ hybridization， FISH )用於檢測某個或某一小段染色體結構或是數目的異常；我們可以用多重連接探針擴增技術（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）針對多個特定DNA序列同時進行定量分析；我們現在更可以用染色體晶片(晶片式全基因體定量分析，array comparative genomic hybridization analysis，array CGH)檢查，同時分析整個基因體的量的變化。
針對特定區域DNA分析，有許多的方法。我們可以使用聚合脢連鎖反應 (polymerase chain reaction, PCR) 將特定基因大量複製後，利用限制?片段長度多型性(RFLP，Restriction Fragment Length Polymorphism)分析特定序列；利用DNA定序(sequencing)分析整段序列；使用high resolution melting analysis (HRM)先行篩檢特定區域內是否有序列變化，再進一步確認；或是用微細管電泳(capillary electrophoresis)來看是否有短重覆序列 (short tandem repeat, STR)多型性等。
目前正夯的是次世代定序(next generation sequencing，NGS)，可以在短時間內獲得大量的基因定序資訊。但是此技術發展之後，產生許多待解的問題，例如，基因體差異與疾病的關聯性需要大量基因資料庫比對，甚至需要其他實驗證實，否則無法得知這些變異的正確解釋; 另外，倫理的問題也需要考慮，基因體的差異可能代表整個家族而非個體本身，因此在檢測前也需經過詳細的遺傳諮詢協助解釋測試的用意，檢測後也需要遺傳諮詢協助解釋檢測的意義。 |
