專題討論6:新世代的基因診斷:臨床應用之現況與未來
New Generation Genetic/Genomic Diagnosis: Current and Future in Clinical Applications

程 序 表

S6-1
遺傳原理與個人化醫療概觀
楊偉勛
台大醫院內科部

 廿世紀初,孟德爾的豌豆遺傳學實驗被科學界再度發現,遺傳學的研究在生物學界成為了顯學,同時在醫學界也逐漸建立了醫學遺傳學的次專科,將遺傳學法則應用於人類遺傳疾病的風險預測。其後隨著分子生物學技術及知識的大幅進步;人類遺傳疾病的分子診斷日新月異,我們對單基因遺傳疾病,甚至多基因遺傳疾病的遺傳基礎與分子致病機制的瞭解,亦有令人刮目相看的進展。本系列演講將展現在廿一世紀,基因體變異的測量工具及應用,得知此基因體變異如何影響人類疾病之診治,使疾病之診斷治療更趨向個人化與未來的趨勢。