過去已經有許多醫院研究顯示人類的生殖疾病，包括不孕症、習慣性流產以及卵巢早發衰竭（premature ovarian failure; POF），常常是因為卵子的數目或品質出了問題。這其中POF大約1至2%的婦女在生育年齡期間會面臨這樣的疾病。卵巢早發衰竭的定義是四十歲以前就出現自然停經、FSH數值大於40 IU/L、而同時雌激素濃度下降。卵巢早發衰竭會出現一些健康問題，例如骨質流失、停經症候群、與生殖道萎縮等。而POF的原因通常是多因素的，包括環境因素、免疫、基因異常、染色體異常、以及上述因素之交互作用而形成。一般而言，大約40%的POF是起因於基因的異常，包括染色體轉位、X染色體異常、染色體非整倍數，例如特納氏症候群等。而常見的單基因異常是FMR1基因異常，其他的基因包括FOXL2、GDF9、FSHR、LHR等等也會導致POF。POF的致病機轉很難研究，主要原因是因為缺乏體外的實驗模式。而最近多能性幹細胞，包括人類胚胎幹細胞（ES cells）與人類誘導型多能幹細胞（iPS cells）已經變成非常有用的細胞來源，可做為研究疾病的分子機轉的重要模式。最近我們的團隊已經發現人類多能幹細胞可以發育成為早期的生殖細胞、卵巢顆粒細胞、以及卵巢濾泡的構造。因此我們想要藉由幹細胞分化成為生殖細胞的過程做為一種研究模式來探討生殖細胞的發育與形成。在這個研究裡，我們把一位卵巢早發衰竭患者的皮膚纖維母細胞，再編程成為iPS細胞，以這種細胞為起點在體外使之發育為生殖細胞與卵巢顆粒細胞。我們發現POF患者所建立出來的iPS細胞發育為生殖相關細胞的能力有缺陷，包括生殖基因與顆粒細胞基因的表現有異常，而顆粒細胞把男性荷爾蒙轉化為女性荷爾蒙的能力也有缺陷，因此我們發現這一株POF患者所得到的iPS細胞可有效的做為一種體外實驗模式，來測試各種藥物或毒物，探討其是否能有效改善生殖細胞之發育。目前我們也使用各種再編程的方法、各種不同的體細胞、以及由不同的病人（也就是不同原因造成POF），來建立更多iPS細胞株，以便能更有效的比較各種病人細胞的差異。