在試管嬰兒療程當中，胚胎的染色體倍數或小片段異常，以及特定的基因的異常，都是可能會影響試管嬰兒成敗或胎兒健康的重要因素。因此試管嬰兒發展到為了要讓試管嬰兒的成功率更高、更安全且有效率，就必須要朝胚胎遺傳檢測去進行。試管嬰兒療程的遺傳篩檢與診斷有兩個目的：第一個是遺傳篩檢，稱為pre-implantation genetic screening (PGS)，也就是用各式檢測技術來篩檢染色體的倍數異常，或是小片段的染色體異常；第二種目的是針對特定的單一基因疾病來做遺傳診斷，稱為pre-implantation genetic diagnosis (PGD)，也就是篩檢胚胎是不是帶有特定遺傳疾病。過去已經有很多研究顯示，婦女的年齡愈高，則試管嬰兒療程形成的胚胎染色體異常的比例也會越來越高，尤其是在36、37歲以後，染色體非整倍數(aneuploidy)的比例會明顯上升，例如第13號，18號與21號染色體有異常的時候，胚胎比較不容易著床，或是著床後也比較容易造成流產。因此臨床上我們發現有些病患好幾次試管嬰兒都沒有辦法懷孕，或是習慣性流產，這些都跟胚胎染色體的倍數或是小段的異常有相當程度的關聯。另外當父母親帶有特定的疾病基因，例如海洋性貧血帶因者，則可以使用胚胎切片與PGD來檢測胚胎是不是帶有重型海洋性貧血，以避免植入不好的胚胎。所以在這個演講裡我們將會探討：要用甚麼平台來執行PGD或PGS，以及在甚麼胚胎階段來做。目前PGD/PGS大體上以囊胚期切片為主流。而PGD，為了特定單一基因疾病通常是使用PCR方法來做檢測。而PGS現階段以array CGH最常用。不過在近幾年來，次世代定序Next Generation Sequencing (NGS) 也開始被使用到PGS的檢測上面。所以我將把最近這幾年來關於PGS/PGD所發表的一些重要的文獻做一個精要的回顧，來看到底PGD/PGS對我們的病人是不是有用處。其中PGD的角色基本上已經相當的確立，PGD檢測胚胎特定異常準確度相當高，可以有效防止這些基因疾病傳遞給子代。但是PGS則還是在發展當中的技術；目前包括array CGH及 NGS的平台，雖然可以非常有效的偵測胚胎是不是非整倍數的異常及小片段的異常，但是是不是確實可以增加病患的胚胎著床率、懷孕率、活產率，則還在研究當中。根據目前已有的資料看來是相當有希望可以有效來增加病患的活產率。因此我們可以了解，試管嬰兒治療已經跳脫過去就是精子卵子受精把胚胎植入子宮的過程，而希望能夠在把胚胎植入子宮之前，把胚胎做適當的檢測，確認胚胎是比較健康的情況之下植入，讓整個試管嬰兒的治療會變得更有效率，這一部分事實上已經進步非常的多。