傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，必須在懷孕11-13週或16-20週才可以做。一旦發現有遺傳疾病時，則必需面對流產手術壓力與創傷。如果在懷孕前就能篩檢出胚胎是否正常，選擇正常者植入女性體內，可避免這些傷害。PGD的方式，包括:極體(polar body)切片、六至八細胞期胚胎切片、及囊胚期胚胎切片。極體切片只能檢查出卵子的異常，較少使用；六至八細胞期切片是取出一個細胞，可以檢查出精子和卵子的異常；而囊胚期切片是從滋養層細胞取得5-10個細胞，不會傷害到胎兒細胞，診斷率提高至90-95%。做好囊胚切片後，檢體送至遺傳實驗室做診斷的時間相當有限，因此囊胚切片後先做玻璃化冷凍，有足夠的時間做檢體分析，有助於完整且正確的診斷，等診斷出來後再將正常的胚胎解凍植入。此策略對於卵泡過多的病人亦可避免卵巢過度刺激症及不適當之子宮內膜環境，可提高安全性及懷孕率。
　　目前在基因診斷方面，可先用全基因放大術(whole genome amplification，WGA)，將所有基因放大，再取出部分DNA檢體檢查特定的基因，用微定序(mini-sequencing)的方式，可檢查包括地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等等。囊胚切片及冷凍，此診斷治療策略已逐漸成為國際上做著床前遺傳疾病診斷之主流方法。現在已知基因異常的遺傳疾病約有一千種，用絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查可檢測的基因疾病，都可以用著床前基因診斷技術來避免遺傳疾病，達成60%的懷孕率。
　　過去對於染色體檢查是用螢光原位雜交術(fluorescence in-situ hybridization，FISH)，只能檢查少數特定的染色體，並且固定細胞不容易，訊號容易受干擾，因此診斷正確性較低。現在用染色體晶片可以檢查23對染色體，操作上較容易，訊號清楚，不會互相干擾，因此診斷正確性較高。而染色體晶片除了可檢查轉位的兩對染色體外，同時可檢查出其他21對染色體，選擇植入正常染色體的胚胎，減少流產機率。染色體的篩檢可以應用於高齡婦女、反覆著床失敗、不明原因的習慣性流產，隨著次世代基因定序的發展(Next generation sequence，NGS) ，胚胎診斷將可能會更進一步發展。
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