長久以來，針對遺傳疾病的產前診斷，是透過侵入性的方式例如絨毛採樣或者羊膜穿刺來進行，但若能使用非侵入性的方式，只抽取懷孕女性的週邊血，就可以診斷腹中胎兒的疾病，一直是遺傳學家努力的目標。
　　從2011年開始，中國（主要是香港）以及美國的幾家廠商，開始提供利用非侵入性的方式診斷胎兒唐氏症，掀起了產前診斷的典範轉移，其最大立論基礎是因為香港的盧煜明教授所發現的在懷孕的母親週邊血的血漿裡，有一定比例的游離胎兒核酸，而配合次世代定序技術的強大分析能力，經過四五年的蓬勃發展，有更多國家以及實驗室可以自行進行這個檢測，而也有人開始將偵測的範圍從染色體整條的數目異常，擴大到所謂的微缺失/微重複疾病以及一些單基因疾病。而已經沉寂一時的從母血中抓取極少量胎兒細胞的方法，也開始有讓人眼睛一亮的進展。
　　演講者所主管的實驗室，是國內極少數可以自行檢測並擁有非侵入性演算法的研發單位，本次演講將先概述目前世界上以及台灣國內的情況，然後再提及未來的展望，在台灣醫學會這個台灣醫界神聖的盛會場合，演講者將以學術而非商業的角度與各位先進一起討論。