台灣在1980年代成立第一個羊水實驗室以後，細胞遺傳的檢查迄今已經成為醫療常規，針對各種高風險的個案(例如超音波異常、唐氏症篩檢高風險、異常家族史、曾生育過異常胎兒等等)，國民健康署更於2014年將羊膜穿刺費用的補助從新台幣兩千元提高至五千元。根據2013年的統計，台灣孕婦接受羊膜穿刺的比例從2006年的12.2%提升至2010年的20.1%，配合母血唐氏兒篩檢計畫的推廣，台灣唐氏兒的活產比例也從2006年的25.88%大幅降至2010年的5.99%，這意味著，許多染色體異常的胎兒可以透過產前細胞遺傳檢查而被發現，提升產前的診斷率及照護水準。
　　即便有了穩定的染色體分析技術，傳統的羊水染色體檢查受限於其解析度(約5-10Mb)，無法診斷出基因劑量變異小於5Mb的微片段缺失/重複，這些胎兒出生後往往又會出現多發性異常，讓父母難以接受，也導致醫病關係緊張。台大醫院於2008年建立晶片式比較基因體技術(array CGH)，可以提供產前胎兒微片段缺失/重複的檢查，其診斷率比傳統染色體檢查高出8%，在產前超音波異常的個案中，約有20%可以透過此晶片檢查找到致病原因。2010年時，美國小兒科學會建議將基因晶片分析改為第一線診斷智能異常、發育遲緩以及多發性異常的第一線診斷工具，台灣領先於世界各國將基因晶片技術應用於產前篩檢。2013年起，漸漸有愈來愈多的臨床醫師接受將產前基因晶片用於產前第一線的篩檢。
　　此外，自2012年起，隨著次世代全基因體定序技術(The next generation sequencing)的成熟，台灣也發展針對不同的疾病所設計的基因掃描檢測，例如針對羊水過少的胎兒，可以透過次世代全基因體定序技術將可能相關的數十個基因一次檢測完，爭取檢測的時效性，並且提高產前基因異常的診斷率。