隨著生物科技的發展，各種中樞神經系統腫瘤基因突變及遺傳改變在過去一、二十年間逐漸被知悉。2016 年版的WHO中樞神經系統腫瘤分類，更在傳統的組織學型態之外，加上分子變異作為部份腫瘤的病理診斷定義。臨床上比起其他部位的腫瘤，中樞神經系統腫瘤在腦部的發生位置使得完全切除相當困難，而血腦障壁的存在更限制了術後輔助治療藥物的選擇性。以神經膠細胞瘤和兒童好發腦瘤這些疾病為例， 帶有IDH基因突變和1p/19q染色體缺失的神經膠細胞瘤具有較高的整體存活率、基於分子改變的次分類重新定義髓母細胞瘤的風險分級及臨床試驗的比較基礎、TP53基因突變在Shh 訊息傳遞路徑活化的髓母細胞瘤中具有預後差異、histone 3- H27M突變的瀰漫性中線神經膠細胞瘤 (diffuse midline glioma) 極度惡性且對temozolomide治療反應不佳、部份兒童膠質母細胞瘤含有不見於成人膠質母細胞瘤的histone 3- G34V突變，以上這些附隨於病理診斷的資訊，皆能進一步輔助臨床醫師關於判斷預後和術後治療、追蹤的決策。此外，一般的腫瘤組織留取方式，遇上中樞神經系統腫瘤常見的浸潤性的生長方式，會使基因檢測因混入過多非腫瘤細胞產生結果偏差。因此，配合顯微鏡下的型態觀察，方能更準確地得到適於分子檢查的腫瘤部位。
　　理論上，針對腫瘤的精準醫療希望能基於腫瘤全基因體的變異以得到最佳化的治療選擇，但現實中涵蓋全基因體的檢測方法常超出目前醫療體系和個人的經濟負擔。中樞神經系統腫瘤的型態及分子病理診斷，能縮小可能分子變異的範圍，使得進階分子檢測在實務上較為可行。因為腫瘤檢體相對稀少、資源不足、成本昂貴等因素，現今中樞神經系統腫瘤分子病理診斷在台灣仍處於萌芽階段。如何建立規範化的檢測流程及平台，將是中樞神經系統腫瘤未來病理診斷的挑戰。但執行精準醫療所需要的「檢測」和「診斷」步驟，也為神經病理的發展提供了契機以及與其他專科更緊密的交流。