大腸惡性腫瘤是國內惡性腫瘤死亡原因的第3位，雖然絕大多數的大腸直腸惡性腫瘤屬於偶發性的瘜肉轉變而成，但是遺傳性的瘜肉症候群在大腸惡性腫瘤仍扮演重要的角色。主要有：A.腺瘤性瘜肉症候群（Adenomatous polyposis syndrome）包括 (1)家族性大腸瘜肉症（Familial adenomatous polyposis）特徵是在大腸內有數百個到數千個瘜肉。FAP 有許多大腸以外的症狀表現。80%~90%家族性大腸瘜肉症都起因於Adenomatous ployposis coli APC）gene 突變。最常見的突變是發生在codon 1309的位置。治療以大腸切除為主。對於症狀較輕微的病人，建議做 total colectomy + ileorectal anastomosis (IRA)。症狀嚴重的病人則做 restorative proctocolectomy + ileal pouch anal anastomosis (IPAA)。如果發生非常低位的直腸癌，或是無法做 IPAA 則只好做totoal proctocolectomy +ileostomy。根據AGA 的準則，做IRA 手術後的病人，每6 個月做內視鏡檢查，早期偵測剩餘直腸黏膜發生瘜肉或癌化的可能性。Gardner’s syndrome，和家族性大腸瘜肉症難以區別，最主要的區別方式就是一些大腸外的臨床表現來區別Garner’s syndrome和家族性大腸瘜肉症，致病基因也是APC。Turcot syndrome：目前分類將之歸為家族性大腸瘜肉症合併中樞神經系統的腫瘤（FAP with malignant CNS tumor）（通常為Medulloblastoma）。Attenuate familial adenomatous polyposis（AFAP）瘜肉數目少，小於100，通常為30 左右。分布以右側大腸為多。B. 缺陷瘤性瘜肉症候群（Hamartomatous polyposis syndrome）包括：Peutz-Jeghers syndrome (PJS），其後代產生PJS 的機率高達50%，其致病原因是因為STK11 gene突變所導致。隨著此徵候群之致病機轉逐漸被了解，目前認為和癌症相關，癌病發生可能來自缺陷瘤本身。目前之病例報告也發現其和消化道外之腫瘤包括胰、肝膽、乳房、卵巢、肺以及骨也有相關聯性。因此於PJS之病例，必需做長期追?，而於成人更需注意癌症之發生；對於消化道息肉需定期追?檢查，並儘可能做瘜肉切除；同時對於胰臟、乳房、卵巢以及子宮亦需做篩檢及定期追?。(C) 遺傳性非瘜肉性大腸直腸腫瘤症候群(Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer HNPCC)比較其他大直腸癌患者，在本院研究中，除了年齡較小；較多位於右結腸；粘液型腺癌；及分化較差之外；直腸癌（vs結腸）頻率較低；多發性腫瘤較高；較少淋巴結轉移；而遠處轉移率較低。HNPCC病人中，異時性CRC發生率分別為7.55 / 1000人。其異時性CRC的風險分別顯著高出偶發性CRC4.185倍。