專題討論11:母嬰醫學之新進展
      New development of maternal-fetal medicine

程 序 表

S11-2
非侵入性產前胎兒篩檢及診斷
陳明
彰化基督教醫院基因醫學部

1.非侵入性產前檢測的原理:母血游離細胞DNA v.s. 母血中胎兒全細胞抓取
2. CELL-FREE DNA TESTING使用的平台:ILLUMINA (SEQUENCING BY SYNTHESIS)  v.s. ION TORRENT (SEMICONDUCTOR)
3. 游離DNA分析使用的演算法概論
4. SENSITIVITY, SPECIFICITY, FALSE-POSITIVE, FALSE-NEGATIVE
5. 檢測範圍:COMMON ?TRISOMY ?MICRODELETION ?MONOGENIC DISORDERS
6. 如何做檢測前GENETIC COUNSELING 以及 檢測後判讀說明