目前產前染色體、基因篩檢的起源是以篩檢唐氏症為中心當架構，1987 英國 Howard Cuckle首先以母親年齡及母血AFP在15-20週估算唐氏症的危險率。1988年Canick及Wald推出三指標唐氏症篩檢，1996年Wald推出第一孕期唐氏症篩檢，同一年他們再推出四指標唐氏症篩檢。在台灣也跟著世界趨勢發展，從1994年開始全面推行二指標篩檢（偵測率約60%），而後循序漸進，2001年推第一孕期篩檢（偵測率約80-85%），2008年四指標篩檢（偵測率80-85%）。活產唐氏兒在臺灣整個比率也由1994年的70.40%降至2001年的48.74%。
　　目前台灣的產前基因政策主要還是以孕婦年齡為分界，滿34歲以上孕婦建議接受侵襲性檢查- 羊膜穿刺或絨毛取樣，34歲以下建議非侵襲性產前檢查。
　　根據中山醫學大學蘇醫師等人在2017年發表論文統計台灣2006-2013年國健署資料，315670筆羊膜穿刺染色體不正常率為2.42%（染色體數目異常1.37%，構造異常1.05%）。染色體異常的發生率依序是唐氏症（T21）0.62%，愛德華症候群（T18）0.20%，透納氏症候群（45, x）0.17%，柯林菲特氏症候群（47, xxy）0.12%，另外要提的是巴陶氏症（T13）發生率不高但是在此ㄧ?討論。臺灣的發生率與世界各國發生率略同，只是有些發表柯林菲特氏症候群比透納氏症候群發生率高。以上所提常見染色體異常就是診間最常遇到的染色體問題。一般遺傳諮詢工作在國外大多由婦產科醫師、基因遺傳醫師及遺傳諮詢師等相關人員組合擔任，但國內基因遺傳醫師較少，以婦產科醫師擔任的角色較為吃重。
　　Eldahdah等人2007年的研究指出，影響病人及家屬決定胎兒去留的因素依序是：信仰、年齡、社會地位、妊娠週數、家庭壓力及過去產科史等。目前國內並無終止或繼續染色體異常的報告資料，南美洲烏拉圭及中東黎巴嫩的資料顯示，在烏拉圭經產前遺傳諮後唐氏症終止率為89%，性染色體異常但超音波正常其終止率為21%。黎巴嫩唐氏症終止率為92%、艾德華症候群為78%、柯林菲特氏症候群為83%而整個性染色體異常終止率為52%。鄰近日本經產前遺傳諮後唐氏症終止率為93.8%，柯林菲特氏症候群為39.1%整個性染色體異常終止率為40.8%。
　　今天演講的一個很重要部分，是要較深入地探討染色體異常發生率的前幾名。1. 從父母端看唐氏症其生命的價值與生活品質。2. 愛德華症候群及巴陶氏症候群經診斷後其自然存留的周產期後果如何。3. 柯林菲特氏症候群臨床的特徵，不同年齡的不同處置。希望以較之前深入的看法探討較嚴肅的生命問題。希望提供第一線諮詢醫師較廣泛的看法。