人類基因體計畫耗費13年時間，27億美金，將人類基因作初步解碼，其目的是要了解疾病的原因，方便疾病的診斷，並有助於藥物的開發。人類基因體計畫所留下的問題透過ENCODE（Encyclopedia of DNA Elements）、Genome1000、Exome Aggregation Consortium、UK10K project等計畫來解答，其終極目標，是要促成個人化醫療（personalized medicine）的實現。
　　近來，由於基因體定序技術的進展，已經可能用少於1000美元的價格，得到個人的全基因體序列密碼。新興的服務內容包括全外顯子分析（whole exome sequencing）、全基因序列分析（whole genome sequencing）、廣泛性帶因者篩檢（expanded carrier screening）、非侵襲性胎兒遺傳篩檢、胚胎基因檢查。需要考量的倫理議題包括：
1. 生命的起源與根本價值？2.「好」、「壞」基因的價值判斷？3.選擇與改造「好」、「壞」基因的權利？4.如何維護基因體資訊的隱私權？5.基因商務的自律與管理？
　　另外由於基因編輯技術及幹細胞科技的進步，亦為陷於瓶頸已久的體細胞基因治療帶來新的突破，胚胎基因編輯也逐漸成熟。但是也帶來新的倫理爭議。基因編輯相關的倫理議題包括：
1. 是否可以改造胚胎基因或是在胚胎加入新的特性？ 2.是否可以用基因改造胚胎提供幹細胞、組織或是器官來源？3.是否容許改造胚胎基因傳到下一代？
　　不管是基因診斷或基因編輯，所有的新興科技都有其風險與不確定性，科技的進步會帶動新的醫療服務及商業模式，以及新的倫理爭議。在不確定的年代，最基本的議題是專業倫理以及「do no harm」的原則。