年輕人的心因性猝死（Sudden cardiac death in young, SCDY）總是給父母、家庭、學校成員和照顧者帶來巨大的悲痛，並導致社會生產力的巨大損失。根據針對高加索人的研究，75%的SCDY不是由冠狀動脈疾病引起的。大多數是由遺傳性心律失常猝死症候群（SADS）引起的，包括長QT症候群（Long QT syndrome）、短QT症候群、Brugada症候群（Brugada syndrome）、心律失常性右室心肌病（ARVC）、兒茶酚胺多形性室速（CPVT）、早期再極化症候群（ERS）和心肌病。這些疾病的發病率從1/1000到1/10000不等。根據2011年美國/歐洲心律指南，基因檢測已經成為臨床實踐中的標準治療之一。對於患者來說，基因檢測可以幫助醫生診斷、調整藥物和預測預後。對於家庭成員來說，基因檢測可以早期發現高危家庭成員，儘早治療或避免不必要的焦慮。據報導，在白種人群體中，很多基因都會導致SCDY。本次講座，我們將講述SADS的最新遺傳學現狀。
　　基因組學（genomic medicine）現在被理解為是複雜以及孟德爾疾病的主要根本原因。因此，基因組序列信息可能會揭示理解疾病表現的其他可能方式。直到幾年前，大多數突變都是通過Sanger定序來鑒定的，但由於其局限性，以及對快速、準確和低成本的DNA定序的需求，次世代定序（NGS）技術得到了發展。次世代定序（NGS）可能是近十年來生命科學和生物醫學研究領域最激動人心的進展之一。NGS現在被認為是通過提供靶向基因（targeted gene）定序來診斷遺傳性心律失常猝死症候群的工具。在本講座中，我們將解釋NGS技術、方法和在遺傳性心律失常猝死症候群中的應用，並討論其在臨床實踐中的觀點和挑戰。