脊髓小腦性運動失調症（Spinocerebellar ataxia）是一群以影響小腦系統功能為主的遺傳性神經退化性疾病，其臨床表徵主要為漸進性小腦、大腦、腦幹、與脊髓的神經元退化，導致構音障礙、吞嚥困難、精細運動困難、顫抖、步態不穩、或行動困難…等。診斷此類疾病的要領在於了解病人之疾病史與家族病史，並由身體檢查評估病人是否具有小腦功能障礙以及其他特定的臨床病徵可作為診斷之線索，基因檢測是確定診斷的方式，而共濟失調障礙評估量表（scale for the assessment and rating of ataxia, SARA）可用於病人小腦症狀的嚴重程度的長期追蹤比較。依據基因變異的位置與遺傳模式，脊髓小腦性運動失調症的分類已經有將近五十種的亞型，其遺傳模式主要為體顯性遺傳模式，在體顯性遺傳的脊髓小腦性運動失調症病人之腦部影像檢查常常可以看到小腦、腦幹、及脊髓的萎縮。多麩醯胺酸疾病是脊髓小腦性運動失調症中最常見的一群，這類疾病於臨床、病理、與疾病分子機制有許多相似之處。隨著分子基因診斷技術快速的發展，科學家透過發現與脊髓小腦性運動失調症相關的致病基因，更進一步拼湊出維持小腦神經功能恆定的關鍵因子，以及導致這類疾病的病生理機制。雖目前仍無有效治療脊髓小腦性運動失調症的方法，許多臨床試驗仍持續進行中，醫界與學界渴望在未來能透過基因治療（AAV-mediated gene therapy）、RNA干擾（RNA interference, RNAi）、或反義寡核?酸（antisense oligo nucleotide, ASO）…等新興療法給予病人更有效的治療或疾病控制。