次世代定序的快速發展，使得產前遺傳診斷多了更多可能，講者的團隊是自2010年就得到美國病理醫師學院(College of Amercian Pathologists)認證的臨床基因醫學診斷實驗室，並發表了次世代定序應用在生殖遺傳診斷的多篇論文，本次演講的重點摘要如下:
1. 外顯子定序在產前診斷的角色以及應用:講者將以骨骼軟骨發育異常以及心臟發育異常
　為例，提出發表的三篇論文為實例來解釋。
2. 非侵入性產前診斷:利用次世代定序儀針對胎兒血漿游離DNA達成染色體不整倍篩檢、
　拷貝數變異篩檢以及單基因疾病診斷，講者的團隊是台灣最早提出自己的演算法並發
　表且具備中華民國專利的，且發表一系列的論文，講者將扼要講述這個過程以及目前
　學界的共識。
3. 懷孕婦女乃至夫妻的帶原者篩檢: 這個檢測是在次世代定序大幅降低費用成本以後在
　美國所興起的新興檢測，主要是針對隱性遺傳疾病作篩查，由於目前商業實驗室的檢
　測大部分以白人族群為主，講者的團隊正在進行針對東亞尤其我國族群的客製化檢測
　進行產品化的驗證過程。
4. 胚胎著床前遺傳篩檢:目前已經有多個市售的次世代定序分析平台可以供作胚胎著床前
　遺傳篩檢之用，講者在過去五年也發表許多論文，也將回顧這個過程以及報告目前最
　新的進展、未解的課題等等。