兒童及新生兒急重症，尤其是由遺傳疾病引起者，是目前婦幼醫療中極具挑戰的一塊。病人常常是首次發病，在加護病房中，病情變化快速隨時有死亡或嚴重後遺症之威脅；但是診斷通常不能在短時間內確立，使得病人無法立即得到針對其罹患疾病之精準醫療，除了影響其預後也造成醫療資源的付出。本團隊以快速全基因外顯子定序(whole exome sequencing, WES)，及時診斷兒童及新生兒急重症遺傳疾病。經由臨床與基礎之結合、臨床網絡之建立、WES技術之改善提高效率及速度、WES判讀技術以及輔助判讀程式之研發，我們建立了快速全外顯子檢測遺傳性疾病的模式。在我們的努力下，每位個案平均得到結果的時間為6天，診斷率約五成。找到答案的病人中，大約50%的病人因而得以接受特別的藥物治療以穩定病情，約20%患者安排了器官移植，而10%患者接受了安寧照護。總括來說，約80% 的患者換得以因此檢驗而改變了臨床照顧。因此，此照護模式有高度的臨床應用價值，對於得到診斷的病人有直接的幫助，也對其家庭的下一胎可以提供產前診斷，不只對病人有幫助，也對家庭、甚至整個家族都有所助益。