脊髓型肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)，是因為患者缺乏有功能的SMN1基因，導致運動神經元存活蛋白(Survival of Motor Neuron, SMN)不足，而造成脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，肌肉無力，萎縮，最終導致患者死亡。因為發生率約為一萬分之一，而且過往沒有治療方式，因此這個疾病曾是最常見的新生兒致死性遺傳疾病。但自2016年美國FDA核准通過第一個針對SMA治療的藥物上市後，緊接著又於2019年核准通過第一個SMA基因治療的藥物，這些藥物可以大幅改善患者的存活率，運動功能，以及呼吸功能。
　　由於此病為一退化性疾病，因此症狀發病前的治療效果預期最佳。而且新生兒患者的進程極為迅速，因此新生兒篩檢即為一絕佳的早期診斷的工具。臺大醫院新生兒篩檢中心因此於2014年開始了全球第一個SMA 新生兒先驅篩檢，在12萬名新生兒中找到7名SMN1基因缺失的患者，證實疾病的發生率約為兩萬分之一。其中6名患者在診斷時尚未出現症狀，1人參與了症狀發病前的臨床藥物試驗，證實患者若因新生兒篩檢而在出生後6-8天就得到診斷，在症狀還不明顯前就得以接受試驗藥物治療，相較於當時其他的患者，大多已經出現明顯的肌肉無力才開始治療，治療效果大幅改善。此一結果也促成了美國聯邦政府於2018年通過建議SMA需納入新生兒篩檢項目中。
　　SMA患者缺乏SMN1基因，主要的治療方針就是利用基因治療補充SMN1基因。目前SMA的基因治療產品，是使用腺相關病毒載體(adeno-associated vector)攜帶SMN1基因，利用靜脈注射後，讓患者前角運動神經元感染後，得以表現SMN蛋白。在第一/二期臨床試驗中，所有12名使用標準劑量治療的第一型SMA患者，在1-6個月大時接受一次性的治療後，追蹤到2歲時，都不需要使用永久性呼吸器支持，3/4的患者可以自己獨坐，甚至有人可以自己獨站或獨走。這是第一型患者從未見過的表現。目前最長的追蹤時間已達五年以上。但更長遠的效果與安全性資訊，仍有賴進一步追蹤評估。