精準醫學（precision medicine）是現今的醫學發展方向。研究顯示許多的疾病原因與基因相關，愈來愈多的診斷或是治療指引必須依據基因診斷結果。癌症更是精準醫學中最為重要的主流。
　　第一，定序可以找出腫瘤細胞的基因變異，增加診斷的依據，並且指引腫瘤的治療，例如找出非小細胞肺癌的EGFR基因變異，可以提供標靶藥物治療；對乳癌腫瘤基因PIK3CA定序，可以指引是否使用PI3K的抑制劑。第二，針對多基因或是全外顯子的定序，可以計算腫瘤突變量(tumor mutation burden)，也可以估算是否有微小衛星體的不穩定性（microsatellite instability），可以指引是否使用腫瘤免疫治療。第三，除了對腫瘤DNA定序，還可以針對RNA定序，例如nature medicine 2019: 25, 751-758顯示RNA whole transcriptome sequencing，對於沒有找到driver mutation的病人，可以藉由基因表現量，找出可能的標靶治療，有助於找出更多癌症病人的治療指引。
　　綜合上述，使用定序為基礎的精準醫學，可以見到將成為未來腫瘤診斷與治療的必要工具。