個人化醫療（personalized medicine）與精準醫療（precision medicine）是近來生醫產業積極投入的領域。即使藥品在上市前完成嚴謹的臨床試驗，但其治療的效果在個體之間經常存在差異，同樣的劑量下有些病人可能無法達到預期的治療效果，更甚者可能出現嚴重副作用。除了病人的年齡、性別、體重及肝腎功能等原因，基因的影響也是近年來愈來愈被重視的環節。藥物基因體學（pharmacogenomics; PGx）即是透過了解基因變異如何影響藥品在人體的效果，進而提供病人更好的治療策略。
　　藥品的療效與副作用或不良事件的發生，可由藥動學（Pharmacokinetics）或藥效學（Pharmacodynamics）進行探討，前者包括藥品的吸收、分佈、代謝及排除，後者主要包括藥品作用標的，均可能因基因變異而產生不同的表現型或活性差異，其中又以藥品傳輸（Transporters）或代謝酵素（Metabolic enzymes）為大宗。
　　目前CPIC（Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium https://cpicpgx.org/genes-drugs/）及PharmGKB（Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base https://www.pharmgkb.org/）等資料庫已建立相當多藥物基因體學資料，其資訊包含藥品、相對應代謝酵素、基因的變異型、變異型酵素活性，及治療建議等。美國食品藥物管理局（Food and drug administration; FDA）將相關資訊加註於藥物仿單之品項亦已逾300項，以作為臨床用藥參考。含括之藥品包括了心血管用藥（如clopidogrel, warfarin, statins）、移植用藥（如tacrolimus）、精神科用藥（如amitriptyline, paroxetine）、神經科用藥(如phenytoin)、抗黴菌用藥(如variconazole)等等。
　　以心血管用藥clopidogrel為例，因該品項為前驅藥品（prodrug），在體內需CYP2C19酵素代謝後成為活性藥品才能發揮抗血板作用，進而抑制血栓形成，倘病人因基因變異，導致CYP2C19活性不足，將抑減clopidogrel之臨床療效，而增加血管阻塞之風險，臨床上將建議避免使用，改用其他同類藥品。其餘常見受基因變異影響之藥品代謝酵素尚有 CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2等。
　　藥物基因體學的研究逐漸累積相關臨床應用的資訊，在藥品的選用及劑量調整均有相當助益。後續在更多實證資料、提升基因檢測之可近性及建立相關臨床決策輔助系統（Clinical Decision Supporting System, CDSS）後，將可更廣泛於臨床應用，以精準給予病人臨床治療最適當之藥品或劑量，並提升藥物治療之療效及安全性。