教育演講5:神經罕見疾病的新治療: 展望與挑戰
      Prospective and Challenge to Innovative Treatment in Neurologic
      Rare Disease

程 序 表

E5-1
遺傳性神經病變之最新治療及展望
謝松蒼
臺大醫學院解剖暨細胞生物學
臺大醫院神經部

  家族型類澱粉多發性神經病變是一個罕見的周邊神經退化疾病,目前已經知道大部分是因為甲狀腺素轉運蛋白(transthyretin)的基因突變所造成的,這是一個慢性進行性的多發性神經病變,包括運動神經、感覺神經和自律神經都會受到影響,有一些基因型甚至於還有眼睛以及腦膜血管的類澱粉沈積。各種基因型有不同的表現型,台灣的基因型非常特別,95%以上的病人都有A97S的突變點。這些病人主要是在60多歲以後發病,早期的症狀包括感覺神經的痛以及自律神經的障礙,比如腹瀉、心律不整等,逐漸地發展成為四肢的症狀以及肌肉無力。這些很容易被誤診為,比如,腕隧道症候群以及腰椎和頸椎的神經根病變,病人因此接受手術,但是症狀仍然持續惡化。這一疾病並沒有好的治療,病人大概在6~10年左右就會臥床甚至於死亡。在過去10年當中,這一疾病的治療有了長足的進步,包括穩定轉運蛋白的四疊體避免造成類澱粉的沉積,以及使用新穎的生物科技,RNA silencing以及反轉譯核糖核酸(antisense oligonucleotide)。臨床試驗顯示這些治療可以延緩類澱粉周邊神經病變的退化,對於病人的治療提供了一個方向和希望。最近使用基因編輯(gene editing)的方式也發現可以延緩神經的退化。未來更大的挑戰是如何可以早期治療並可以減少藥物醫療的費用,讓更多的類澱粉神經病變患者可以受益。