肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis; ALS)是一群因上運動神經元與下運動神經元漸進性不可逆退化所導致的致命性神經肌肉疾病。ALS的臨床表徵常為由某處肢體或口咽部位啟始的肌肉萎縮無力，而後惡化蔓延至全身。臺灣ALS病友常在發病後的三至五年內發生吞嚥困難以及呼吸衰竭而影響生命的維持。目前沒有任何的藥物或治療方法可以逆轉ALS的臨床病症，而僅有兩種藥物成份，edaravone以及riluzole被清楚證明可以小幅度延緩ALS疾病的進行。目前美國FDA僅通過Radicava™ (edaravone)、Rilutek (riluzole)、Tiglutik (thickened riluzole)、以及Exservan™ (riluzole oral film)用來治療延緩ALS病程，而Nuedexta®來治療ALS所併發的pseudobulbar affect syndrome。很明確地，關於ALS的治療，仍有巨大的未滿足需求。因而，目前ALS治療相關的研究發展非常興盛。在這些治療策略的發展中，基因相關治療占據了一個特殊的角色。這是因為在ALS的病友中，約1-2成是帶有明確的致病基因突變，而矯正或減輕這些基因突變的影響很可能可以有效治療這些病友的ALS。基於這樣的原理，數個以SOD1、FUS、以及C9ORF72基因為標的的反義核?酸（antisense oligonucleotide; ASO）藥物的臨床試驗正在進行或籌備中，其中針對SOD1致病基因突變的藥物Tofersen的三期臨床試驗結果將在近期揭曉。這個演講將介紹ALS與相關症狀、病理機制、現今治療方法、以及試驗中有潛力的相關治療藥物。