遺傳性代謝疾病(先天代謝異常)是一群由於生化酵素代謝異常導致的疾病，致病原因很多，臨床表現也呈現多樣化。然而，這類疾病由於發生率低，且症狀嚴重，很少有特別的治療。最早有治療的是蛋白質代謝異常，例如尿素代謝循環障礙，苯酮尿症(屬於胺基酸代謝異常)、以及有機酸血症。這些疾病的標準治療是限制蛋白質攝取、給予排毒藥物(例如肉鹼或降血氨藥物)、或是肝臟移植。近二十年來的明星，是溶小體儲積症的酵素補充治療，例如龐貝氏症、高雪氏症以及法布瑞氏症等，大大改善了病人的預後。而近年來，由於基因治療的起飛以及對疾病致病機轉了解的進步，越來越多的新興治療被開發出來，並應用於各種不同的疾病。例如神經傳導物質不足的芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症(Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency)，便有基因治療的開發、以及粒線體異常之一的巴氏症候群(Barth syndrome)，有穩定粒線體內膜的藥物出現；高草酸尿症(Hyperoxaluria)的RNAi治療以上市，以及神經元蠟樣脂褐質儲積症(Neuronal ceroid lipofuscinosis)的酵素補充療法。此外，有鑑於精準醫療才能提供病患最適切的治療，也有人提出基因變異特有之反義寡核?酸（antisense oligonucleotide）治療策略。相信在這幾年治療方式的蓬勃發展下，將為遺傳性代謝疾病的治療寫下新頁。