遺傳性脊髓小腦萎縮症是一群神經退化性疾??病，病患逐漸失去平衡與運動協調能力，合併步態不穩，其病理特徵為神經細胞內帶有不正常多麩胺酸（polyglutamine）蛋白質的堆積。儘管已有許多臨床資料的累積，但其神經退化?的分子疾病機轉仍待釐清。目前研究顯示內質網壓力（Endothelial retinaculum stress）、未折疊蛋白反應（unfolded protein responses）、泛素蛋白?體系統（ubiquitin-proteosome system）、自噬（autophagy）、分子伴侶（chaperone）、粒腺體功能（mitochondrial function）、氧化壓力（oxidative stress）、細胞凋亡（apoptosis）增加、鈣穩態（calcium homeostasis）、轉錄調控（transcription regulation）、神經炎症（neuroinflammation）和 RNA 毒性（RNA toxicity）等路徑的失調、皆與遺傳性脊髓小腦萎縮症的神經退化、神經元損傷與死亡有關。目前脊髓小腦萎縮症並無有效的疾病緩解治療（disease modifying therapy），針對這些疾病機轉有機會發展有效的治療策略，針對RNA調控的基因沉默治療，如RNA interference 或antisense oligonucleotide也很有前景，這些治療亦有潛力推展至其他神經退化性疾病。