巴金森症（Parkinson’s disease, PD）為65歲以上造成動作障礙最常見的神經退化疾病，隨著科研進展，我們對於巴金森症的認識已逐漸轉變，臨床醫師也面臨更多挑戰。比如說，巴金森症的解剖生理變化不只有中腦黑質（substantia nigra parc compacta, SNpc）的多巴胺神經元（dopaminergic neuron）退化，導致多巴胺（dopamine）缺乏；包含血清素、乙醯膽鹼在內的多種神經傳導物質也出現異常。巴金森症的症狀不僅限於動作上的顫抖、僵硬或步態不穩；「非動作症狀」（non-motor symptoms）包含憂鬱、睡眠障礙、認知退化更是嚴重影響生活品質的主因。巴金森症的病理機轉，除了阿爾發蛋白（alpha-synuclein）沈積導致的路易氏體（Lewy bodies）之外，也與阿爾發蛋白的寡聚體（oligomer, fibril）在電子顯微鏡下的螺旋結構有關。阿爾發蛋白除了產生於腦部本身的神經細胞之外，腸腦軸（gut-brain axis）的發現也讓我們發現，腸道神經系統可能是產生阿爾發蛋白的另一來源。藉由基因、體液生化、腦部影像、腸道箘相等多種生物標記的研究與發展，除了有助於巴金森症的早期診斷與預後追蹤外，更明確指出，典型的巴金森症可能無法視為單一疾病，而是有各種亞型的不同分類，治療反應也迥異。其中約百分之五的患者是與基因遺傳有關之早發型巴金森症，基因檢測之重要性不言而諭。之外，典型巴金森症與非典型巴金森症候群的區別，更需要臨床醫師密切長期追蹤來確立診斷；腦部病理組織的檢測是做出最終診斷的最高標準，由此可知，本土腦庫的建立刻不容緩，更有助於我們找出嶄新的病生理之機轉。