教育演講8:婦科癌症診斷與治療新進展

程 序 表

E8-1
台灣子宮內膜癌現況-臨床篩檢與基因診斷
温國璋
雙和醫院

  子宮內膜癌(endometrial cancer)是源於子宮內膜細胞的異常增殖,其侵襲性甚或能擴散到其他器官或部位。根據衛生福利部的統計,2018年子宮體惡性腫瘤(以子宮內膜癌為主佔大多數病例)是女性十大癌症第六名,其發生個案數占全部惡性腫瘤發生個案數的2.40%,每年約有2,788位新確診的病患。由統計資料可知子宮內膜癌位居女性生殖器官癌症首位,超越子宮頸癌及卵巢癌,是近十年內成長快速的。目前臨床診斷方式為陰道超音波或侵入式檢查術式,包含內膜切片、子宮腔鏡檢查以及子宮內膜刮除手術(子宮搔刮術)。  DNA甲基化是指在在S-腺?甲硫氨酸(S-adenosyl-methionine, SAM)的存在下,藉由DNA甲基轉移?(DNA methyltransferase, DNMT)催化,進而在胞嘧啶(cytosine, C)的第5個碳位置多接一個甲基(methyl group [–CH3])。有許多研究顯示,DNA甲基化在細胞生理代謝中扮演重要腳色,因此與許多疾病,包含癌症有關。例如,子宮內膜(Endometrium)在月經週期間的生長型態以及癌症與後續進程。至於DNA甲基化檢測在子宮內膜癌臨床驗證與實際應用,雙和醫院賴鴻政副院長研究團隊以基礎研究為開始,使用BHLHE22及CDO1兩甲基化基因作為標的進而開發安蓓®甲基化基因檢測,甲基化基因檢測在多中心兩階段(訓練[training]與測試[testing])之500人臨床試驗中,其敏感度大於90%(92.9%與92.5%);特異度則落在70%(71.5%與73.8%)。並且能偵測早期(1-2期)與各型態之子宮內膜癌(子宮內膜腺癌[Endometrioid Adenocarcinoma]、漿液性與亮細胞[serous & clear cell adenocarcinoma]、以及惡性肉癌[carcinosarcoma]等)。若是帶入前述之2014健保資料庫數據,可以發現安蓓®甲基化基因檢測可以提升3倍檢測臨床確診效率:40歲以上婦女確診一例子宮內膜癌,從原先平均28次侵入式檢查,在使用安蓓®甲基化基因檢測進行分流後會降低至9次。因此甲基化基因檢測的臨床應用為:(1)病人無法接受侵入性檢查時,輔助醫師獲取初步風險評估;(2)在病人接受第一次侵入性檢查,但無法得知明確檢查結果時,輔協助醫師進行更多風險評估的資訊;(3)甲基化基因檢測結果為高風險時,能提供醫師說服病人接受進一步確診侵入性檢查的參考依據。