開幕典禮及特別演講

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精準醫療未來發展之趨勢
李英雄教授
中山醫學大學醫學研究所

  純就科學的觀點,現代醫學的臨床實踐是可謂「不嚴謹或不精確的科學(Inexact Science)」。眾所周知人的生理學(Physiology)和生物學(Biology)是非常複雜的網路生態系統(Ecosystems),具有因人而異的特性與本質。目前建基於實證醫學(Evidence-Based Medicine)的臨床實踐是明顯不足以解決人體複雜度(Complexity)變化所產生的諸多問題,包括健康狀態的改變與疾病的發生等,因此,許多臨床的介入(Medical Interventions)純屬臆測而大大降低其有效性與安全性。
  有鑑於斯,西元2011年,美國國家研究委員會(The US National Research Council)提出「Precision Medicine (譯成精準醫學/精準醫療)」的概念,原本的意涵是整合研究學科與臨床實踐做自然的延伸,藉以構建以知識為基礎之個人化醫療與健康照護(Personalized Medicare and Healthcare)。
  精準醫療之狹義概念,主要的目標是促使臨床醫師能夠快速、有效及精確地預測最適當的臨床實踐行動過程,達致以病人為中心的個人化醫療。傳統的觀念,個人化醫療是以基因/基因體(Gene/Genome)的檢測分析為依歸,今知環境因素和生活型態可引起基因/基因體的變化及基因表達(Gene expression)的改變,常是導致健康異常與疾病產生的源頭主兇,因此遺傳/基因體變異(Genetic/Genomic Variations)在精準醫療角色的重要性就有高估之虞了。由於環境因素和生活型態的牽涉,精準醫療就自然延伸涵蓋流行病學(Epidemiology),尤其是危險因子(risk-factors)之探究就成為不可或缺的一環。由此可見,精準醫療的依歸已跨越遺傳學/基因體學的鴻溝,往昔的錯誤理解咸認以基因/基因體為基礎就可獨立達致精準醫療的目標—以病人為中心的個人化醫療照護已經是似是而非的陳舊觀念了,從事醫療與健康照護的提供者必須與時俱進,清楚地了解精準醫療的新意涵,才不至於產生誤解,迷失正確的方向,最後無法達致終極目標。
  精準醫療原本只是概念的陳述,西元2015年一月,美國總統歐巴馬(The US President Barack Obama)向聯邦國會提出的國情咨文(the 2015 State of the Union Message)宣布「精準醫療啟動(Precision Medicine Initiative)」計畫,這是一項大膽野心的新嘗試,目的是要在「疾病治療」和「健康促進」做革命性的轉型改變,顛覆現今的醫療與健康照護之規範和模式。歐巴馬總統射出第一箭「Precision Medicine Initiate」後,竟然意猶未足在西元2016年連接射出兩箭與精準醫療相關的計畫—「Cancer Moonshot Initiative」和「National Microbiome Initiative」,中國俗語:「無三不成禮」,歐巴馬總統在短短兩年策畫推出「三箭齊發」的超大型國家級生物醫學大計畫,可謂是美國歷任總統望塵莫及,必將名留青史。隨著美國起舞,英國國家創新局宣布「Precision Medicine Catapult(精準醫療躍進)」,中國大陸於西元2016年啟動的「十三五經濟規劃」,就將精準醫療列入重點產業範疇之項目。當然,台灣不能缺席,終於在西元2016年11月啟動「利基型精準醫療」的全面性整體規劃,而於2017年已開始落實執行,真是可喜可賀。短短兩年期間,精準醫療的浪潮席捲全球,促使生技醫藥界邁入21世紀精準醫療新紀元,精準醫學就順理成章成為醫學科學領域的一門顯學,預料將衝擊現今的醫學教育,創新思維模式以順應潮流趨勢達致成功轉型。
  近年來,世界各國正如火如荼推動「基因體導向疾病治療為中心」的個人化精準醫療啟動計畫,拜學、研、產、官界人士通力合作之賜,工作進度可謂一帆風順。由於疾病與病症的起源受內、外環境因素和生活型態的影響甚巨,這就涉及到流行病學的範疇,況且環境是一個非常複雜的生態系統,其複雜度(complexity)遠超過人的基因體。疾病的流行病學研究在探索致病的危險因子,扮演不可或缺的關鍵角色,過程中會產生龐大的統計分析資料數據,必須藉助於生物資訊(Bioinformatics)的統計分析才能收事半功倍之效。因此,整合基因體學(Genomics)、生物資訊學及流行病學於一體,共享跨學門領域甚至跨界的知識是精準醫療的自然延伸(Natural? extension),唯有如此,以病人為中心的個人化精準醫療(Personalized Precision Medicine)時代之來臨是指日可期。
  人類生活在充滿威脅身體健康的環境裡,因此,健康促進(Health Promotion)與照護(Healthcare)就成為21世紀醫學領域的最重要議題。精確地找出環境中高度危險的致病因子並妥善的監測控制是預防重於治療的不二法門。借鏡精準醫療作法(Precision Medicine Approaches)的方式來催生未來發展的新趨勢—精準公共衛生(Precision Public Heath)才是促進全民健康的法寶。欲達致精準公共衛生的終極目標極需構建完成四項具體的步驟,茲分項簡述於下:
1.構建精確的出生與死亡登錄系統:基本的人口統計分析資料是合理的公共衛生決策所必需的奠基石。
2.建立疾病追蹤查驗系統:嚴格的監視及追蹤疾病的動態情形需有完整的細部結構與系統來收集分析資料 數據,先進的實驗室來確認疾病的診斷及合適的訓練人員來協助執行工作任務。
3.結合實驗室的分析:對於死亡原因的鑑定,不能僅止於口頭解剖(verbal autopsy),應盡可能取得組織檢體做實驗檢測診斷,甚至做屍體解剖導向的死亡率監視。
4.培訓更多的參與人員:不論是國家或地方層級,從事公共衛生工作人員都必須接受流行病學基本教育訓 練,並熟練查閱搜尋網路線上與線下相關的資源與信息。
  最後,本人在國內率先提出「大數據建基精準公共衛生(Big Data-Based Precision Public Heath)」的新概念,在原來的精準醫療/醫學基礎上,策劃四項具體的步驟(如圖示),引領精準公共衛生新世紀(New Era of Precision Public Health)的早日來臨,實現以群眾為中心精準健康促進/照護(Population-Centered Precision Health Promotion/Healthcare),企盼志同道合之士來共襄盛舉,驅動精準公共衛生嘉惠普羅大眾、拯救生命。