專題討論7:精準醫學專題

S7-1
從精準醫學到精準健康
張建國副院長
中國醫藥大學附設醫院精準醫學中心

  在西元2015年,美國前總統歐巴馬宣布要進行精準醫學研究計畫,讓大家可以達到治癒各種疾病,同時,也可取得或使用我們本身及家人更健康的個人化資訊。為了達到此目的,歐巴馬認為必須同時考慮個人的基因體差異,所在的環境變化及個人的生活型態不同等因子。由於它們之間的交互作用太複雜,因此,必須要有強而有力的分析工具,才能及時提供診斷及治療的策略及方法,因而在精準醫學的研究計畫,將同時給臨床醫師所需的工具,讓醫師能更精確地了解病人的健康、疾病及其他狀態的複雜機轉,同時也可更精確地預測哪種治療最有效。
  精準醫學是基因體醫學的延伸,包括精準預測、預防、診斷及治療疾病,要進行這些目標,就必須要先了解個人的全基因體結構,及各個鹼基的變化,因此就必須利用次世代定序的技術。最近20年來,定序一個人的基因體花費已由1億美元降到500美元左右,全基因體定序未來將成為常規的檢測,如一般的CBC檢驗。
  基因體醫學合併人工智慧的應用,將精準醫學提升到更高的層次,也就是精準健康。由於人類生老病死相關的訊息皆存在基因體、表觀基因體及微生物體中,若我們能同時偵測它們在不同時間點的變化,我們就可精確地分辨不只是疾病狀態,也可以瞭解更早期的健康變化,也就是預測疾病產生前的不健康或健康狀態。
  我們現在已擁有進行精準健康所須的技術,但我們仍缺乏相關的資料,特別是動態性的基因體、表觀基因體、表現體及微生物體資料。未來當這些資料齊全,精準健康將指日可待。