專題討論7：精準醫學專題

S7-3
癌症精準醫學
劉大智副院長
秀傳醫療財團法人彰濱秀傳紀念醫院
　　癌症的形成是多步驟、多基因的突變、及腫瘤生存微環境篩選的結果。不同癌症形成所需的基因病變的量也不同，ㄧ般而言至少要有二個以上的驅動基因（driver gene）的突變才會進展到癌症，在過去由於整體分析癌症相關基因的技術方法所需要的費用太大，因此我們只能分析單一基因或熱點（hot spot）的變化，最近十年來由於次世代定序的發展及美國Broad Institute完成了The Cancer Genome Atlas（TCGA）的計畫，定序了33種癌症將近一萬五千件的檢體，使我們對癌症的基因體變化有全面性的了解。次世代定序的費用也由二十年前的定序一個人全基因體的一億美元降到五百美元左右。因此癌症基因體定序的臨床應用時代就來臨，利用次世代定序各種癌症相關基因已成為癌症精準治療用藥所必需的檢驗。
　　利用癌症基因體的變化決定所需的治療藥物（即標靶治療）已成為癌症治療主流之一，因此利用次世代定序的方法定序癌症檢體以找出可用藥的癌症相關基因突變（druggable genes）已成為癌症精準醫學臨床應用的常規。某些早期的癌症及大部分晚期的癌症，其癌症相關的基因突變常存在血液的血漿中，因此利用次世代定序的方法直接定序血漿中的基因突變（液態切片liquid biopsy）也可以偵測到癌症相關的突變，同時可避免侵入性的腫瘤組織切片。目前的研究發現液態切片在較後期癌症的相關基因突變檢測率不亞於傳統的組織切片， 甚至更優。因血漿中的基因突變可涵蓋人體幾乎所有部位而一般的組織切片只涵蓋切片部位而已。由於液態切片具有多重優勢，包括幾乎沒有侵入性容易執行且涵蓋整體的相關基因變化，故已逐漸成為癌症病人診斷、治療效果評估、及疾病追蹤的重要利器。在本次報告將分享我們迄今在癌症精準醫學的經驗及未來的展望。